Compromiso secundario de glándulas mamarias por linfoma folicular / Secondary involvement of breasts by follicular lymphoma

Resumen Las lesiones metastásicas que comprometen la glándula mamaria son excepcionales, ocupando las neoplasias hematolinfoides el segundo lugar en orden de frecuencia en series de casos reporta dos en la literatura con una prevalencia de 0.04% a 1.6% en relación a todos los tumores malignos de la mama, alcanzando una incidencia anual de 0.07%, los cuales corresponden principalmente a linfomas secundarios. El 80% de estos son linfomas B difusos de células grandes, seguido de linfoma folicular y linfoma de la zona marginal. Presentamos una mujer de 60 años con diagnóstico de linfoma folicular que comenzó con una masa perirrenal derecha y ganglios linfáticos ipsilaterales retroperitoneales e inguinales, quien, durante su tratamiento, presentó avance en el estadio clínico con compromiso secundario inusual de ambas glándulas mamarias por esta neoplasia hematolinfoide. Se evaluó el comportamiento biológico de esta enfermedad para comprender los mecanismos fisiopatológicos, mediante el análisis de factores clínicos, histológicos y pronósticos, permitiendo la estadificación definitiva, la cual fue determinante para la elección de la terapia individualizada acorde a las guías de práctica clínica basada en la evidencia científica, impactando positivamente en la evolución médica de la paciente.

Abstract Metastatic lesions involving the breast are exceptional; hematolymphoid neoplasias rank second as per their frequency in case series reported in the literature with a prevalence of 0.04% to 1.6% when consider ing all malignant breast tumors and reaching an annual incidence of 0.07%, mainly accounted for by secondary lymphomas. Eighty percent of them are diffuse, large B cells lymphomas (DLBCL), followed by follicular lymphoma and marginal zone lymphoma. This case is about a 60 year-old woman with a diagnosis of follicular lymphoma, who presented with a right perirenal mass and ipsilateral retroperitoneal and inguinal lymph nodes, whose clinical status progressed during the treatment with unusual secondary involvement of both breasts by hematolymphoid neoplasia. The biological behavior of the condition was evaluated to understand the pathophysiological mecha nisms; this was done analyzing clinical, histologic and prognostic factors that led to a definitive staging, which was key to select the individualized therapy following the clinical practice guidelines based on scientific evidence, with a positive impact on the patient's medical progress.

Secondary involvement of breasts by follicular lymphoma / Compromiso secundario de glándulas mamarias por linfoma folicular

Abstract Metastatic lesions involving the breast are exceptional; hematolymphoid neoplasias rank second as per their frequency in case series reported in the literature with a prevalence of 0.04% to 1.6% when considering all malignant breast tumors and reaching an annual incidence of 0.07%, mainly accounted for by secondary lymphomas. Eighty percent of them are diffuse, large B cells lymphomas (DLBCL), followed by follicular lymphoma and marginal zone lymphoma. This case is about a 60 year-old woman with a diagnosis of follicular lymphoma, who presented with a right perirenal mass and ipsilateral retroperitoneal and inguinal lymph nodes, whose clinical status progressed during the treatment with unusual secondary involvement of both breasts by hematolymphoid neoplasia. The biological behavior of the condition was evaluated to understand the pathophysiological mechanisms; this was done analyzing clinical, histologic and prognostic factors that led to a definitive staging, which was key to select the individualized therapy following the clinical practice guidelines based on scientific evidence, with a positive impact on the patient's medical progress.

Resumen Las lesiones metastásicas que comprometen la glándula mamaria son excepcionales, ocupando las neoplasias hematolinfoides el segundo lugar en orden de frecuencia en series de casos reportados en la literatura con una prevalencia de 0.04% a 1.6% en relación a todos los tumores malignos de la mama, alcanzando una incidencia anual de 0.07%, los cuales corresponden principalmente a linfomas secundarios. El 80% de estos son linfomas B difusos de células grandes, seguido de linfoma folicular y linfoma de la zona marginal. Presentamos una mujer de 60 años con diagnóstico de linfoma folicular que comenzó con una masa perirrenal derecha y ganglios linfáticos ipsilaterales retroperitoneales e inguinales, quien, durante su tratamiento, presentó avance en el estadio clínico con compromiso secundario inusual de ambas glándulas mamarias por esta neoplasia hematolinfoide. Se evaluó el comportamiento biológico de esta enfermedad para comprender los mecanismos fisiopatológicos, mediante el análisis de factores clínicos, histológicos y pronósticos, permitiendo la estadificación definitiva, la cual fue determinante para la elección de la terapia individualizada acorde a las guías de práctica clínica basada en la evidencia científica, impactando positivamente en la evolución médica de la paciente.

Dermatofibrosarcoma protuberans with unusual presentation in vulva / Dermatofibrosarcoma protuberans con presentación inusual en vulva

Abstract Gynecological sarcomas are uncommon and their location in the vulva and vagina has an incidence of 5% of all malignant neoplasms of the female genital tract. We present the case of a 54-year-old patient with a diagnosis of dermatofibrosarcoma protuberans in the vulva, an infrequent pathology, with less than 60 cases reported worldwide in this anatomical location. Clinically it has a locally aggressive behavior, due to the proliferation of spindle cells with pleomorphism and frequent figures of mitosis that infiltrate the reticular dermis and subcutaneous cellular tissue, giving rise to tumor lesions of variable size and with high rates of local recurrence. The treatment of first choice is surgical excision of the tumor with Mohs micrographic surgery or other surgical techniques for complete evaluation of the circumferential and deep peripheral margin. However, the identification of carcinogenesis mechanis ms where the chromosomal translocation t (17; 22) (q22; q13) is recognized, forming the COL1A1-PDGFB fusion gene, which participates in stimulating tumor cell proliferation, allowing treatment with tyrosine kinase inhibitors such as imatinib for neoadjuvant therapy of surgically unresectable tumors and local recurrences.

Resumen Los sarcomas ginecológicos son infrecuentes y la localización de estos en vulva y vagina tienen una incidencia del 5% de todas las neoplasias malignas del tracto genital femenino. Presentamos el caso de una paciente de 54 años con diagnóstico de dermatofibrosarcoma protuberans en vulva, una patología infrecuente, con menos de 60 casos reportados a nivel mundial en esta localización anatómica. Clínicamente tiene un comportamiento localmente agresivo, debido a la proliferación de células fusiformes con pleomorfismo y frecuentes figuras de mitosis que infiltran la dermis reticular y tejido celular subcutáneo, dando origen a lesiones tumorales de tamaño variable y con altas tasas de recurrencia local. El tratamiento en primera elección es la escisión quirúrgica del tumor con cirugía micrográfica de Mohs u otras técnicas quirúrgicas para evaluación completa del margen periférico circunferencial y profundo. Sin embargo, la identificación de mecanismos de carcinogénesis donde se reconoce la translocación cromosómica t (17; 22) (q22; q13), formando al gen de fusión COL1A1-PDGFB, el cual participa estimulando la proliferación celular tumoral, ha permitido la utilización de los inhibidores de la tirosina quinasa como el imatinib para la realización de terapia neoadyuvante en casos de tumores irresecables quirúrgicamente y en recurrencias locales.

Amiloidosis primaria localizada en amígdalas palatinas: presentación de caso infrecuente / Primary localized amyloidosis in both palatine tonsils: an infrequent case

La amiloidosis es una enfermedad poco frecuente, caracterizada por la presencia de depósitos extracelulares de agregados fibrilares de amiloide en órganos vitales, causando cambios estructurales y funcionales del tejido, puede ser primaria o secundaria, localizada o generalizada. En cabeza y cuello es una entidad muy rara y casi siempre se presenta en su forma localizada; siendo la laringe, el sitio más frecuente de presentación. Objetivo: Presentar el caso de una paciente femenina de 62 años con historia de disfonía, en quien se diagnosticó amiloidosis en amígdalas y realizar una breve revisión de esta enfermedad. Diseño: Reporte de caso. Materiales y métodos: Se presenta el caso de una paciente de 62 años con historia de disfonía, el examen físico reveló amígdalas aumentadas de tamaño y dolorosas. Se le realizó amigdalectomía bilateral. Se diagnosticó amiloidosis en amígdalas mediante estudio histopatológico con tinción de Rojo Congo e inmunohistoquímica. Resultados: Se descartó amiloidosis sistémica, dado que todos los estudios realizados para ésta resultaron negativos, los niveles séricos de inmunoglobulinas, paraproteinas, estudios hematológicos y seguimiento clínico hasta la fecha fueron normales, confirmando el diagnóstico de amiloidosis localizada en las amígdalas. Conclusiones: Es importante el estudio histopatológico e inmunohistoquímico para la realización del diagnóstico definitivo de esta patología. Además a todos los pacientes con diagnóstico de amiloidosis localizada en las amígdalas es indispensable realizar estudios hematológicos, detección de proteínas y seguimiento de los órganos blanco para descartar compromiso sistémico e impactar tempranamente en el pronóstico de los pacientes con esta enfermedad...

Amyloidosis is a rare disease characterized by the presence of extracellular deposits of fibrillar aggregates of amyloid in vital organs, causing tissue structural and functional changes; it may be primary or secondary, localized or generalized. In head and neck amyloidosis is a rare entity and almost always occurs in its localized form; being the larynx, the most common site of presentation. Objective: To describe the case of a 62 years old female patient with a history of dysphonia, in whom localized amyloidosis in the tonsil was diagnosed and to do a brief review of the disease. Design: Case report. Materials and methods: The case of a 62-year woman with history of dysphonia is presented, physical examination revealed enlarged and painful tonsils. A bilateral tonsillectomy was performed. Amyloidosis in tonsils was diagnosed by histopathology with Congo Red staining and immunohistochemistry. Results: Systemic amyloidosis was discarded, since all studies for this were negative, serum immunoglobulin levels, paraprotein, hematological and clinical monitoring to date were normal, confirming the diagnosis of amyloidosis localized in the tonsils. Conclusions: Histopathological and immunohistochemical study is highly important for diagnosing this pathology. Additionally, patients who are diagnosed with localized amyloidosis of the tonsils should be evaluated periodically for hematological studies, protein detection and tracking of the target organs in order to rule out systemic involvement and to impact early in the prognosis of patients with this disease...

Carcinosarcoma uterino con extensión pélvica: presentación de un caso y revisión de la literatura / Uterine carcinosarcoma with extension to the pelvis: Case presentation and review of the literature

Objetivo: se presenta un caso de carcinosarcoma uterino para hacer una revisión de la literatura publicada acerca de la epidemiologia, el diagnóstico, tratamiento y pronóstico de esta neoplasia. Materiales y métodos: se presenta el caso de una paciente de 73 años de edad, quien consultó a un centro de referencia para atención ginecoobstétrica en Cartagena (Colombia), por sangrado vaginal, pérdida de peso y masa pélvica. El análisis microscópico reveló un carcinosarcoma endometrial/ tumor mülleriano mixto maligno. Se realizó una búsqueda sistemática en las bases de datos Medline vía PubMed, Hinari, Imbiomed, ScienceDirect y EBSCO, utilizando los términos "Carcinosarcoma", "Neoplasias uterinas", "Útero". Se buscaron estudios tipo reporte de casos, revisiones de temas u otros estudios publicados en los últimos diez años, en inglés o español. Resultados: se encontraron 350 títulos de los cuales un total de 20 artículos estaban relacionados directamente con el tema, de estos se seleccionaron 18 que correspondieron a ocho reportes de casos, siete revisiones de temas, dos cohortes retrospectivas y un ensayo clínico. El carcinosarcoma uterino es una neoplasia poco frecuente que afecta especialmente a mujeres posmenopáusicas. Histopatológicamente se observa una combinación de cambios carcinomatosos y sarcomatosos; el tratamiento estándar es quirúrgico. La profundidad de la invasión miometrial ha sido sugerida como factor pronóstico muy importante, y en un 50 % de los casos presenta extensión extrauterina que se asocia con una supervivencia general muy pobre. Conclusiones: el carcinosarcoma es una neoplasia de baja frecuencia caracterizada por su población celular bifásica y mal pronóstico.

Objective: Presentation of a case of uterine carcinosarcoma and review of the literature on the epidemiology, diagnosis, treatment and prognosis of this neoplasm. Materials and methods: A 73 year-old female patient presenting with vaginal bleeding, weight loss and a pelvic mass to a referral centre for gynaecological and obstetrical care in Cartagena, Colombia. The microscopic examination revealed a mixed malignant endometrial carcinosarcoma/ müllerian tumor. A systematic search was conducted in the Medline via PubMed, Hinari, Imbiomed, ScienceDirect and Ebsco databases, using the terms "carcinosarcoma", "uterine neoplasms", "uterus". The search included case reports, topic reviews or other studies published within the past 10 years, both in English and Spanish. Results: Overall, 350 titles were found, 20 of which were directly related to the topic. Of these, 18 were selected, including 8 case reports, 7 topic reviews, 2 retrospective cohorts, and 1 clinical trial. Uterine carcinosarcoma is an infrequent neoplasm affecting post-menopausal women in particular. The histopathology shows a combination of carcinomatous and sarcomatous changes. The standard treatment is surgery. It has been suggested that the depth of invasion into de myometrium is a very important prognostic factor, and extra-uterine extension is found in 50% of cases. It is generally associated with very poor survival. Conclusions: Carcinosarcoma is an infrequent neoplasm characterized by biphasic cell population and poor prognosis.

Struma ovarii: presentación de caso y revisión de la literatura / Struma ovarii: Case presentation and literature review

Objetivo: presentar un caso de teratoma especializado del ovario y hacer una revisión de la literatura publicada en relación con la epidemiología y las características diagnósticas con énfasis en el diagnóstico histopatológico.Materiales y métodos: se presenta el caso de una paciente de 50 años de edad, con masa pélvica, que consulta a la ESE Clínica Maternidad Rafael Calvo, centro de referencia del departamento de Bolívar, institución de segundo nivel de complejidad, que atiende a pacientes de estratos socioeconómicos bajos y población rural. La ecografía y la tomografía axial computarizada muestran teratoma ovárico bilateral. Se realizó histerectomía más salpingooferectomía bilateral. El examen histopatológico del tumor derecho mostró múltiples estructuras foliculares tiroideas, con contenido coloide; se diagnostica struma ovarii. Se realizó una búsqueda de la literatura en Medline vía PubMed de 1966 a la fecha; además se buscó en Hinari, Imbiomed y Ebsco usando los términos: “Struma Ovarii”, “Ovario”, “Estruma”, “Teratoma monodérmico”, “Teratoma bilateral”, publicados en inglés o español que trataran sobre la epidemiología y el diagnóstico histopatológico.Resultados: se encontraron 450 artículos publicados, de los cuales se revisó un total de 27 relacionados con struma ovarii y teratomas bilaterales, de estos se seleccionaron 11 que correspondieron a reportes de casos y revisiones de tema.Conclusiones: el struma ovarii es una variante especializada de los teratomas ováricos, los signos y síntomas de hipertiroidismo y la aparición asociada de masa pélvica pueden sugerir el diagnóstico. El ultrasonido y la tomografía axial pueden ser útiles en el diagnóstico diferencial. Los criterios histopatológicos juegan un papel crucial en el diagnóstico definitivo.

Objective: To present a case of specialized ovarian teratoma and a review of the published literature on the epidemiology and the diagnostic characteristics of this tumor, emphasizing the histopathological diagnosis.Materials and methods: A 50 year-old female patient who was seen because a pelvic mass at the ESE Clínica Maternidad Rafael Calvo, level II referral center in the Department of Bolívar that serves patients of the rural areas and low socioeconomic levels. Ultrasound and computerized axial tomography revealed bilateral ovarian teratomas. Hysterectomy plus bilateral salpyngo-oophorectomy was performed. The histopathology of the right-sided tumor showed multiple follicular thyroid structures with colloid content, resulting in a diagnosis of Struma Ovarii. A search of the literature was conducted in Medline via Pubmend, from 1996 to this date. Additional searches were conducted in Hinari, Imbiomed, and Ebsco using the terms “Struma Ovarii”, “Ovary”, “Struma”, “Monodermal teratoma”, “Bilateral teratoma”, published in English or Spanish and dealing with the epidemiology and the histopathological diagnosis.Results: Overall, 450 published articles were found and, of those, 27 relating to struma ovarii and bilateral teratomas were reviewed. Of those, 11 case reports and reviews of the subject were selected.Conclusions: Struma ovarii is a specialized variant of ovarian teratomas, and signs and symptoms such as hyperthyroidism and the associated presence of a pelvic mass may suggest the diagnosis. Diagnostic tests include ultrasound and axial tomography, which may help with differentiation and diagnosis. Histopathological criteria play a crucial role in the final diagnosis. Histopathological criteria play a crucial role in the final diagnosis.

Coloboma ocular como hallazgo incidental. Reporte de caso / Ocular coloboma as incidental finding. A case report

El coloboma ocular es una entidad infrecuente provocada por el cierre incompleto de la fisura embrionaria entre la quinta y la séptima semana de gestación. Se presenta el caso de una paciente de 6 años admitida por urgencias por presentar trauma contundente en el ojo derecho, es valorada por oftalmología, que encuentra en la ecografía ocular bilateral, compromiso de ojo derecho con ectasia y herniación secundaria del humor vítreo hacia la pared posterior del globo ocular y desarrollo anormal de la retina, coroides y esclera. Se decide realizar procedimiento quirúrgico que se lleva a cabo sin complicaciones. Patología reporta, cambios de metaplasia del contenido "Uveo-retiniano", formando cartílago, musculo y tejido adiposo, que se dispone de forma desordenada en un estroma fibroso, realizando diagnóstico de Coloboma Uveal.

Ocular coloboma is an uncommon condition caused by an incomplete closure of the embryonic fissure between the fifth and the seventh week of gestation. We reported a case of a 6 year old patient who was evaluated by ophthalmology service at emergency room after blunt trauma in the right eye. Patient was evalutated bilaterally with ocular ultrasound which showed, commitment ectasia right eye and vitreous herniation secondary to posterior wall eyeball and abnormal development of the retina, choroid and sclera. Was decided to perform a surgical procedure is performed without complications. Pathology reports, content metaplastic changes "uveo-retinal" forming cartilage, muscle and adipose tissue, which is arranged in a disorderly manner in a fibrous stroma, making diagnosis of Uveal Coloboma.

Estesioneuroblastoma con extensión intracraneal: presentación de caso / Esthesioneuroblastoma with Intracranial Extension: case report

El estesioneuroblastoma es una neoplasia maligna infrecuente, cuyo origen es el epitelio olfatorio. Raras veces se presenta como una masa intracraneal en el lóbulo frontal, con comunicación a través de la lámina cribosa. El ENB puede clasificarse anatómicamente con la evaluación radiológica, utilizando el sistema de estadificación Kadish, y de manera histológica mediante el uso de criterios de Hyams. La clasificación de Hyams ha demostrado ser un importante factor para determinar el pronóstico de recurrencia, así como el de sobrevida. En cuanto al tratamiento, la cirugía es, ampliamente, el medio terapéutico más utilizado, en combinación con radioterapia. Se presenta el caso de un paciente de 62 años, remitido hace siete meses por episodios de epistaxis profusa. El estudio de imaginología y patología evidencia la presencia de estesioneuroblastoma estadio C de Kadish y clasificación histológica de Hyams grado II, respectivamente...

Esthesioneuroblastoma is a rare malignancy whose origin is in the olfactory epithelium. It rarely presents as an intracranial mass in the frontal lobe, with communication through the cribriform plate. The ENB can be classified anatomically with the radiological assessment using Kadish staging system and histologically by using Hyams criteria. The Hyams classification has shown to be an important factor in determining the prognosis of recurrence and survival. For the treatment, surgery is the more widely used therapeutic approach in combination with radiotherapy. We report a case of 62 years old patient, submitted 7 months ago by episodes of profuse epistaxis. The study of imaging and pathology, evidence the presence of Kadish stage C and histological classification Hyams grade II esthesioneuroblastoma...